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JAK2V617F突變量與真性紅血球增多症之相關性

已更新:9月27日


高雄榮民總醫院血液腫瘤科 蔡宗憲醫師


真性紅血球增多症(PV),是一種骨髓造血幹細胞發生後天基因突變,造成紅血球、血小板、白血球製造過量的疾病。


PV最主要的基因突變發生在JAK2基因上,主要可以分為JAK2V617F與JAK2 Exon 12兩大類,其中有九成以上的病友帶有JAK2V617F突變,少部分的病友屬於JAK2 Exon 12突變,還有更一小部分病友並沒有上述的兩種基因突變。



我們可以先用一間工廠的比喻來理解(圖一)。


當市場(身體)缺乏產品(血球)時,自然會有訂單(血球生成素)到工廠(骨髓),指示產線(幹細胞)開始生產產品(血球)。


圖一 透過市場與工廠的比喻來理解簡易的造血機制


但是,有時候工廠(骨髓)內部會出現誤判(基因突變),以為市場的需求量大增,因此過量生產產品(血球),卻因此破壞了市場(身體)(圖二)。


圖二 透過市場與工廠的比喻來理解真性紅血球增生症


JAK2基因突變與PV有很大的關聯性,尤其是JAK2V617F基因突變。


然而JAK2V617F基因突變的「量」即骨髓中帶有此基因突變的造血幹細胞比例,長期以來是全球學術界的熱門話題。


部分醫師認為JAK2V617F突變量與PV的發展無關,而另一些醫師則認為這一指標極其重要,建議定期檢測突變量並透過治療降低其數值。



鑑此,台灣的研究團隊為了探討這個議題,整合了2005至2022年之間所有相關的文獻,並將各自的研究成果整合,以發掘出一個統整的解答[1]。


台灣的研究團隊為了深入探討此議題,對2005至2022年間所有相關文獻進行了全面整合。


他們篩選了1851篇文獻,並最終留下了39篇關鍵研究。這些研究顯示,JAK2V617F突變量與血比容(即紅血球與血液容積比)和白血球數呈正相關,而與血小板數呈反相關。這意味著,當JAK2V617F突變量較高時,骨髓的產能似乎會集中在紅血球與白血球的生產上。


值得注意的是,這不代表真性紅血球增生症病友的血小板數會低於正常值,而是指JAK2V617F基因突變量較高,血小板數通常會比正常值高一些,JAK2V617F基因突變量較低,血小板數通常會比正常值高很多。



進一步研究還發現,JAK2V617F突變量的高低與皮膚搔癢、脾臟腫大、血栓形成、骨髓纖維化和急性白血病的風險顯著相關。


這表明,在PV的治療中,將JAK2V617F突變量作為一個長期觀測指標可能具有臨床意義,甚至可以將其作為治療目標,以期達到更好的治療效果。


國際上的多項研究亦支持這一觀點。例如,法國的一項研究[2]發現,在治療過程中將JAK2V617F基因突變量降至10%以下的PV患者,停藥後十年內復發率較低。


此外,第二期[3]和第三期[4]臨床試驗也顯示,使用JAK2抑制劑或長效性干擾素治療PV,可以顯著降低JAK2V617F突變量,從而減少血栓、出血、骨髓纖維化、惡化成白血病和死亡的風險。


這些研究結果強調了在臨床治療PV時降低JAK2V617F基因突變量的重要性,並表明擴大此類基因檢測的應用可能對患者的長期健康管理有顯著益處。在推進此類檢測的應用方面,需要醫療人員與產業夥伴的共同努力。








此衛教資訊只供衛教目的使用,任何疾病治療及專業知識應請教照護您的醫師及護理人員。



1.      Chen CC, Chen JL, Lin AJ, Yu LH, Hou HA. Association of JAK2V617F allele burden and clinical correlates in polycythemia vera: a systematic review and meta-analysis. Ann Hematol. 2024;103(6):1947-1965.

2.      de Oliveira RD, Soret Dulphy J, Zhao LP et al (2020) Interferon-Alpha (IFN) Therapy discontinuation is feasible in Myeloproliferative Neoplasm (MPN) patients with complete hematological remission. Blood 136:S1:35–36.

3.      Harrison CN, Nangalia J, Boucher R et al (2023) Ruxolitinib Versus Best available therapy for Polycythemia Vera intolerant or resistant to Hydroxycarbamide in a Randomized Trial. J Clin Oncol 41(19):3534–3544.

4.      Gisslinger H, Klade C, Georgiev P et al (2023) Event-free survival in patients with polycythemia vera treated with ropeginterferon alfa-2b versus best available treatment. Leukemia 37(10):2129–2132.

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